aorta.ru
 
 
педиатрия, заболевания, медицина, здоровье, болезни, секс

Адреногенитальный синдром

(врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) — группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников—кор-тизола и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецес-сивный. Частота 1:5000—1:6500.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность 3-р-оп-дещдрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксипаз, дефицит 20—22-десмолаз и др.) приводит к снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принцип/обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с анд-рогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы АТС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма—наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21 -гидрокси-лазы. При этой форме нарушается только синтез глюкокор-тикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек о признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания (в среднем в 2— 4 года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетос-тероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят пластику наружных половых органов—пластику влагалища, клиторэктомию.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.

Сол ьтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только гпюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судорога. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина 'при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопипоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.

Дифференциальны и диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилорос-тенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (де-зоксикортикостерона ацетат—ДОКСА).

Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.

Гипертоническая форма—наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизола и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11 -гидроксилазой). Он обладает минерало-кортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипер-тензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозге развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика — медико-генетическое консультирование.

АКРОДЕРМАТИТ ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ

(синдром Брандта, синдром Данбольта—Клосса). Заболевание детей грудного возраста совпадает с началом прикорма.

Этиология и патогенез. В основе заболевания — дефицит цинка в организме вследствие его недостаточного поступления с пищей или при нарушениях его всасывания в кишечнике. Недостаток цинка снижает активность многих ферментов и лежит в основе обменных нарушений, особенно углеводов и белков.

Клиническая картина. Везикулезный,пустулезный, буллезный дерматит дистальных частей, конечностей, вокруг естественных отверстий тела, нередко апопеция, выпадение бровей и ресниц, поражение слизистых оболочек дрожжелодобными грибами, желудочно-кишечные расстройства (понос, стеаторея, обильные с неприятным запахом испражнения). В дальнейшем — гипотрофия, вторичная гнойная инфекция, задержка роста.

Диагноз подтверждается обнаружением низкого уровня цинка в крови.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом нарушенного кишечного всасывания, дерматитами.

Лечение. Сульфат цинка до 100—150 мг/сут в течение

2—3 мес, ферментные препараты.

Прогноз при раннем распознавании и лечении благоприятный.

Профилактика — соблюдение правил вскармливания в соответствии с возрастом ребенка.

АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ

(диатез экссудативно-ката-ральный)—аномалия конституции, характеризующаяся предрасположенностью организма к аллергическим, воспалительным заболеваниям. Данная аномалия конституции является довольно распространенной. Выявляется обычно в возрасте

3—6 мес, держится на протяжении 1 —2 лет и у части детей в дальнейшем исчезает.

Этиология и патогенез полностью не выяснены, но важную роль играют наследственная предрасположенность, а также воздействие факторов внешней среды. Положительный семейный «аллергический анамнез» выявляется у 2/3—3/4 детей с аллергическим диатезом. Нередко у таких детей определяется высокий уровень иммуно глубина Е в крови или избыточная секреция и освобождение гистамина из тучных клеток, недостаточная его инактивация, что и определяет склонность к аллергическим реакциям.

Провоцирующие факторы могут проявиться рано—токсикозы первой и второй половины беременности, инфекционные заболевания, употребление лекарств во время беременности, нарушение пищевого режима как беременной, особенно в последние месяцы беременности (однообразное с чрезмерным употреблением одного из облигатных трофоаллерпзнов—яиц, меда, кондитерских изделий, молока, мандаринов), а также во время кормления грудью. Ребенок еще во внутриутробном периоде может диаппацентарно (конгенитапьная аллергия по Ратнеру) сенсибилизироваться к аллергенам, циркулирующим в организме матери. Во внеутробном периоде аллергены передаются с грудным молоком и пищей (трофоаплергены), через кишечную стенку, обладающую повышенной проницаемостью, особенно у детей грудного возраста, тем более после желудочно-кишечных заболеваний, а также в период выздоровления от различных заболеваний, при потере массы тела и истощении. Потенциальным сенсибилизирующим агентом может быть пища, не подвергнутая тепловой обработке (гоголь-моголь, сырое молоко, взбитые с белком ягоды и пр.), а также такие продукты, как рыба, орехи и некоторые другие, не снижающие своих аллергизирующих свойств и при тепловой обработке. Аллергизация может быть вызвана и обычными продуктами, если ребенок получает их в избыточном количестве (перекорм), особенно при однообразном наборе питательных средств. Легко становятся аллергенами продукты, употребляемые в тот или иной сезон или нечасто, при включении их в рацион в большом количестве (ягоды, овощи, орехи и др.), а также при введении в рацион не положенных по возрасту продуктов (икра, креветки и др.). Имеет значение беспорядочное питание, злоупотребление сладостями, острыми, солеными блюдами, введение в рацион ребенка многих новых продуктов за короткий промежуток времени. Ребенок с аллергическим диатезом легко приобретает повышенную чувствительность не только к пищевым веществам, но и к таким внешним аллергенам, как шерсть, домашняя пыль (аллергический респираторный синдром по Ратнеру).

Аллергены могут поступать в организм ребенка через кожные покровы и слизистые оболочки (конъюнктива и др.), а также во время многочисленных инъекций, вакцинаций.

У детей первых лет жизни, особенно грудных, основным источником аллергенов является пища (соотношение повышенной чувствительности к пище и к вдыхаемым антигенам составляет 20:1); в течение этого года жизни нарастает число антигенов, получаемых при вдыхании (соотношение как 2:1); к 4—5 годам антигены поступают одинаково часто как через пищу, так и воздушным путем.

У детей с аллергическим диатезом обнаруживаются нарушения в корково-подкорковых взаимоотношениях, выявляется парасимпатическая настроенность или дистония вегетативной нервной системы, функциональные изменения печени, интер-медиарного обмена (жирового, углеводного, белкового, водного, солевого, витаминного, КЩС), что небезразлично для организма в процессах его адаптации к внешней среде и питанию. У детей с аллергическим диатезом отмечаются и явления дис-кортицизма—относительно высокая секреция минералокор-тикоидов, нарушение метаболизма кортизола в печени.

Развитие аллергической реакции сопровождается повышением в крови ряда биологически активных веществ (до 12 видов): гистамина, серотонина, лейкотриенов и др. В патогенезе определенную роль играют и аутоаллергические процессы, скорое всего возникающие вторично в процессе заболевания. Развитие процессов аутоаплергизации с постоянным поступлением в кровь аутоаллергенов способствует более торпедному течению аллергического диатеза.

Клиническая картина. Характерны большая масса тела при рождении, особенно если это первый ребенок в семье; рано появившиеся и упорно сохраняющиеся в условиях правильного ухода опрелости; исчезающая и вновь появляющаяся себорея волосистой части головы; неравномерное олу-щивание эпителия слизистой оболочки языка — «географический язык»; повышенная гидролабильность тканей (проба Мак-Клюра—Олдрича ускорена до 5—15 мин); значительно превышающие возрастную норму прибавки массы тела и большие ее колебания под влиянием неблагоприятных условий; положительные кожные пробы на экзогенные аллергены еще при отсутствии каких-либо клинических проявлений аллергического диатеза. При осмотре обращает на себя внимание одутловатое бледное лицо, излишняя масса тела, снижение тургора тканей (пастозный тип) или худоба, отставание в физическом развитии, нервозность.

Симптоматика чрезвычайно разнообразна. Она складывается из симптомов поражения слизистых оболочек (ри-нофарингиты, стенозирующий ларингит, блефариты, флик-тены, конъюнктивиты, кератиты, вульвовагиниты, неустойчивый стул, «географический язык»), лимфатической системы (увеличение лимфатических узлов, аденоиды, гипертрофия миндалин), кожи (себорея, молочный струп, строфулус, экзема, нейродермит и др.). У этих детей могут наблюдаться бронхиальная астма, поллинозы (сенная лихорадка) и др. В крови—эозинофилия, может быть умеренная анемия, относительный нейтрофйлез, моноцитопения. В моче — обилие клеточных элементов в осадке, не исключая и повышенное содержание лейкоцитов. В кале—большое количество эпителия и эозинофилов.

Гнейс встречается только у детей грудного возраста: грязно-серые или коричневого цвета себорейные чешуйки в виде чепчика или панциря на волосистой части головы, преимущественно на макушке и темени. Течение гнейса обычно благоприятное, но у части детей он трансформируется в себо-рейную экзему (отечность, краснота, мокнутие, усиленное кор-кообразование), которая нередко распространяется на ушные раковины, лоб, щеки.

Частым симптомом аллергического диатеза, особенно у детей 1-го года жизни, является молочный струп (или корка): на коже щек, часто вблизи ушных раковин образуется резко отграниченная от здоровой кожи краснота, отечность нередко с признаками шелушения. У части детей молочный струп сопровождается зудом, часто трансформируется в экзему.

Упорная форма опрелости — интертриго — один из важных симптомов аллергического диатеза. Опрелость может быть сухой, в других случаях наблюдается мацерация кожи (обычно у тучных, пастозных детей грудного возраста). Самой тяжелой формой аллергического диатеза следует считать детскую экзему, которая у детей более старшего возраста может трансформироваться в нейродермит.

В группе детей с аллергическим диатезом более высоки и показатели смертности от различных острых заболеваний. У детей с экземой иногда регистрируется неожиданная молниеносная смерть («экземная смерть»)-, причиной которой является анасрилактический шок.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клинических симптомах.

Дифференциальный диагноз проводят с истинной экземой, эритродермиями, дерматитами, псориазом, иммунодефицитами, синдромом нарушенного кишечного всасывания.

Лечение. Стандартной диеты не существует. Необходимо рациональное питание. Грудное кормление не прекращают, хотя и не исключено наличие в нем трофоаллергенов. Диета матери должна быть бедна углеводами, жирами, поваренной солью и возможными трофоаллергенами. В некоторых случаях (жирное грудное молоко) сцеженное грудное молоко подвергают пастеризации (в течение 30 мин при температуре 65 °С) и верхнюю пленку снимают или ставят молоко на 3—4 ч в холодильник, а затем снимают сливки, после чего пастеризуют. Детям более старшего возраста рекомендуют исключить кисели, муссы, свинину, бульон из говядины, рыбу, яйца в любом виде, бобовые продукты, орехи, специи, приправы: умеренно ограничить жиры и белки, жидкость. Из каш предпочтение отдается гречневой; вечером рекомендуются овощи, салаты, запеканки. Если экзема явилась следствием употребления трофоаллергена, то она за 24 ч может стихнуть при следующей диете: блюда из рисового отвара, 1 блюдо из фруктов (не желтой окраски), 1 блюдо из овощей (картофель), 1 блюдо из риса с фруктовым соком (не желтой окраски). В каждый последующий день к этому основному рациону добавляют новое блюдо под контролем за динамикой заболевания. Если на фоне аллергического диатеза диагностируют дисбактериоз, то могут оказаться эффективными 10-дневные курсы лактобактерина и бифидумбактерина.

Назначают лекарственные средства, способствующие уменьшению зуда и проницаемости сосудистой стенки, а также седативные: 3—5% раствор бромида натрия, димедрол и другие антигистаминные средства в возрастной дозировке; 5—10% настой (1 чайная или 1 столовая ложка 3 раза в день) либо настойка лагохилуса опьяняющего (по 1 капле на каждый месяц ребенка, но не более 15 капель на прием детям старше 1 года). Назначают также витамины В5, В6, В12, В15, А, С (аскорбиновая кислота может усилить зуд) в лечебных дозах в течение не менее 3—4нед.

По стихании остроты кожных проявлений применяют гис-тоглобин (препарат гистамина и иммуноглобина). Стерильно приготовленный препарат (разовую дозу разводят 2 мл изотонического раствора натрия хлорида перед инъекцией) вводят подкожно в область плеча каждые 3—4 дня (курс лечения 3—5 инъекций). Противопоказания — интеркуррентные заболевания, одновременное применение гормонов (через 1—2 мес после применения последних).

Местное лечение, вначале примочки (Ichthydi, Ol. Cadihi aa 10,0, Anaesthaesini 3,0, Zinci oxidati, Talci veneti, Amili tritici aa 10,0, Glycerini, 8,0, Aq. Plumbi 100,0), по исчезновении отечности, мокнутия — мазевая терапия. При незаживающих опрелостях— Spiritus vini 90° 100,0, Tanini 7,5, Fuxini 0,07. Кроме того, назначают умеренно теплые ванны (не выше 38 °С) на 10—15 мин с пшеничными отрубями или картофельной мукой (400—600 г на ванну), с дубовой корой, чередой, чистотелом, сдобавлением лагохилуса (0,1—0,5% раствор), пер-манганата калия (до светло-розового цвета). Применяют общее ультрафиолетовое облучение от 1 /4 до 1 эритемной дозы 15—20 раз (ежедневно или через день).

Устранение очагов вторичной инфекции также улучшает общее состояние больного.

Профилактика. Рациональное питание беременной и кормящей матери, особенно если у них имеется «аллергическая настроенность», с употреблением умеренных количеств разнообразной, хорошо кулинарно обработанной пищи, с исключением из питания яиц, ограничением молока (до 1— 2 стаканов в сутки), сахара, шоколада, меда, конфет, орехов, а также колбас, сосисок, рыбных консервов. Организация питания ребенка в соответствии с возрастом. В0 время заболевания и в период реконвалесценции рекомендуется давать ребенку хорошо обработанную пищу в умеренных количествах, избегать введения новых пищевых продуктов. Соблюдение правил вакцинации, которую желательно проводить только в период ремиссии и после соответствующей подготовки. Гигиенический уход за ребенком грудного возраста. Избегать применения духов, шампуней, туалетной воды.

Прогноз при соблюдении всех мер профилактики и лечения благоприятный.

Главная   |   Статьи   |   Продукция   |   Справки   |   Форумы   |   Регистрация ресурса   |   Опубликовать статью